Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile
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Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27043010
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- Anémie hémolytique rare
- Malformation veineuse rare
- Bêta-thalassémie
- Syndrome myélodysplasique
- Déficit congénital en facteur XI
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Maladie de von Willebrand
- Aplasie médullaire rare
- Malformation capillaire rare
- Leucémie myélomonocytaire chronique
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Malformation lymphatique rare
- Leucémie myélomonocytaire juvénile
- Hémoglobinopathie
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Rétinoblastome
- Déficit congénital en facteur V
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Maladie de Fanconi
- Alpha-thalassémie
- Rhabdomyosarcome
- Maladie de von Willebrand
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Médulloblastome
- Hémophilie
- Drépanocytose
- Bêta-thalassémie
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Zentrum für Seltene Erkrankungen Köln (ZSEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Maladie des exostoses multiples
- Malformation faciale paralytique
- Syndrome cardiomélique
- Achondroplasie
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysostéosclérose
- Dysplasie acromélique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de Hennekam
- Syndrome KBG
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Achondroplasie
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de Fabry
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome de Barth
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Marfan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie rare
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Noonan
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Noonan
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Costello
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Silver-Russell
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Maffucci
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Noonan
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Li-Fraumeni
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Noonan
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Costello
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Silver-Russell
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Maffucci
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Noonan
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Li-Fraumeni
Institutions de prise en charge 7
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27043010
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- Anémie hémolytique rare
- Malformation veineuse rare
- Bêta-thalassémie
- Syndrome myélodysplasique
- Déficit congénital en facteur XI
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Maladie de von Willebrand
- Aplasie médullaire rare
- Malformation capillaire rare
- Leucémie myélomonocytaire chronique
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Malformation lymphatique rare
- Leucémie myélomonocytaire juvénile
- Hémoglobinopathie
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Rétinoblastome
- Déficit congénital en facteur V
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Maladie de Fanconi
- Alpha-thalassémie
- Rhabdomyosarcome
- Maladie de von Willebrand
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Médulloblastome
- Hémophilie
- Drépanocytose
- Bêta-thalassémie
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Zentrum für Seltene Erkrankungen Köln (ZSEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Maladie des exostoses multiples
- Malformation faciale paralytique
- Syndrome cardiomélique
- Achondroplasie
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysostéosclérose
- Dysplasie acromélique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de Hennekam
- Syndrome KBG
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Achondroplasie
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de Fabry
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome de Barth
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Marfan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie rare
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Noonan
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
Associations de patients 2
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel